基因组学的新纪元:真正完整的参考基因组将如何影响人类遗传学研究
数据显示,该联盟已经解决了间隙和错误问题,将提供“第一个真正完整的人类参考基因组”,最终完成了 20 年前超过 8% 的基因组缺失部分的绘制,这“标志着基因组学迈入了新纪元,对基因组全貌的探索不再遥不可及。” 借助 PacBio HiFi 测序技术,绘制图谱并生成参考基因组如今都已成为可能:
本博客收录了来自PacBio--以及我们的合作伙伴和同事--的声音,讨论关于HiFi测序的最新研究、出版物和更新。
数据显示,该联盟已经解决了间隙和错误问题,将提供“第一个真正完整的人类参考基因组”,最终完成了 20 年前超过 8% 的基因组缺失部分的绘制,这“标志着基因组学迈入了新纪元,对基因组全貌的探索不再遥不可及。” 借助 PacBio HiFi 测序技术,绘制图谱并生成参考基因组如今都已成为可能:
PacBio 推出的 Iso-Seq 方法已在众多论文中得以应用,让研究人员对转录组的复杂性及其对理解生物学和疾病的影响有了一些新的见解。 与短读长 RNA-seq 仅可观察转录本的小片段不同,长读长、全长 RNA 测序能够直接观察整个剪切异构体。
PacBio HiFi 测序能够提供最准确、最连续、最完整的基因组和表观基因组信息,得到了越来越广泛的应用,助力基因组学履行改善人类健康的承诺。 这些示例再次印证了科学界多年来得出的结论——合成长读长测序根本无法与 PacBio HiFi 测序产生的真正长读长测序的优势相提并论。
得益于 PacBio HiFi 长读长测序技术的不断进步,结果质量的提升以及成本效益,它日益成为复杂微生物群落宏基因组分析的流行工具。 采用新的 PacBio 生物信息学流程通过宏基因组分类分析获得的物种多样性的图示。
PacBio在坚持不懈地追求技术和解决方案的革新,来满足您对改变世界进行不断探索和挑战。今天即是见证着这场探索的重要时刻。此时此刻,我们专注于我们的使命并加倍履行我们的承诺——改善地球上的生态,并实现通过基因组学对改善人类健康的承诺。
Care4Rare 访谈——如何使用 HiFi 测序来提高我们对罕见病的理解 Care4Rare 是多家在研究环境中使用 PacBio HiFi 测序技术来识别罕见疾病机制的机构之一,希望能够将测序技术整合到临床环境中。
自 1998 年以来,从第一个发表的动物基因组序列——9700 万碱基对 (bp) (Mb) 秀丽隐杆线虫——到目前 GenBank 中跨越 24 个门的近 3,300 种独特动物物种,我们对基因组如何变化和塑造地球生物多样性的了解有了极大的提升。
众所周知,植物基因组组装难以实现。 原因除体量较大且复杂外,还包括它们具有不同程度的倍性。 幸运的是,长读长测序技术和新的计算工具的发展使几乎任何物种的测序和组装成为可能。 因此,PacBio HiFi 测序的作用便因此显现。
正如 Washington State University(华盛顿州立大学)博士后 Scott Hotaling 在他对 20 年的昆虫研究综述中提到的那样,“我们已经进入了昆虫基因组生物学的新时代。” “最值得注意的是长读长测序的影响;包含长读长的组装比不包含长读长的组装的连续性高出约 48 倍。Sequel II 系统上添加的低和超低 DNA 起始量工作流程通过助力对最小物种的测序,进一步使昆虫学家受益。
随着另一种新的 SARS-CoV-2 变体的新…
正如一项新的交互式案例研究中所详述,PacBio SMRT 测序技术正在帮助 University of Washington(华盛顿大学)的研究人员揭示与 ALS 和其他疾病相关的关键基因的重复区域。
通过将定相的基因组信息与定相的转录组数据相结合,Tseng 得以鉴定出 5 个截然不同的等位基因,以及很可能同源的基因 “Iso-Seq 对 PacBio 基因组的高可比对性表明,基因组组装在编码区域非常完整,”她说。
最近举办的 PrecisionFDA Truth Challenge V2 挑战赛评估了人类基因组中变异检出的方法,PacBio HiFi reads 在各种类型(全基因组,特别是在难以定位的区域以及主要组织相容性复合物中)中均能提供最高查准率和查全率。
为了给 Sequel II 系统寻找测序挑战,我们选择了加利福尼亚红杉,也就是科学家所说的 Sequoia sempervirens。 我们希望,随着 PacBio HiFi reads 使用的不断增加,我们将继续看到全部基因组组装的改进,包括巨大以及更加复杂的多倍体植物。
It seems like there is a new s…
A recent Nature publication fr…
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