基因治疗＋基因编辑

基因治疗是一种治疗遗传疾病的方法，通过添加、删除或校正患者细胞中的遗传物质进而改变疾病的进程。

通过直接递送进行基因治疗的过程是从患者体内提取细胞，通过治疗基因进行修饰，然后再注射回患者体内。或者，使用基于细胞的递送方法，利用 CRISPR-Cas9 编辑体外靶向细胞，然后直接转移回患者体内。

腺相关病毒 (AAV) 是一种大小约为 4.7 kb 的无包膜病毒，通过工程改造的 AAV 可将 DNA 递送至靶细胞。 由于其低毒性[2]、依赖其他病毒进行复制[3]，并具有广泛的嗜性以及感染分裂和非分裂细胞的能力，腺相关病毒（AAV）载体常作为首选载体。

¹Berns, K. I., & Muzyczka, N. (2017). AAV: An Overview of Unanswered Questions. Human gene therapy, 28(4), 308–313.

²Meier AF, Fraefel C, Seyffert M. The Interplay between Adeno-Associated Virus and Its Helper Viruses. Viruses. 2020; 12(6):662.

高精准度和完整的可视性对于基因治疗产品的新型载体发现、载体设计和生产质量控制的成功至关重要。HiFi 测序能够以高精准度对全长 AAV 基因组进行测序，是理想的解决方案。

HiFi 可助您实现

• 对整个 AAV 分子进行测序，以发现能够改善组织特异性递送的新型衣壳结构¹
• 识别可能影响治疗安全性和完整性的结构变异、片段、嵌合体，甚至人类宿主材料²

¹Reference: Structural characterization of a novel human adeno-associated virus capsid with neurotropic properties (nature.com) NATURE COMMUNICATIONS | (2020) 11:3279 | https://doi.org/10.1038/s41467-020-17047-1 | www.nature.com/naturecommunications.

²Reference: Tai, P.W. et al. (2018) Adeno-associated virus genome population sequencing achieves full vector genome resolution and reveals human-vector chimeras. Molecular Therapy. 9:130–141.

短读长、qPCR 和准确度低的长读长技术可能会错过 AAV 序列中可能存在的重要变化，进而可能影响基因治疗产品的安全性和有效性。HiFi 测序能够以高精准度对全长 AAV 基因组进行测序，是检测片段、突变和大型结构事件的理想解决方案。