超过 100 万加拿大人正饱受罕见遗传病的折磨，其中三分之一以上的患者仍对罕见病束手无策。 其中一些家庭经历了长达数十年的漫长诊断过程，迫切想要找到其遗传疾病的原因。 除了疾病造成的身体损害外，找不到病因也会给患者及其亲属带来心理上的折磨。 最后，得益于 PacBio 和渥太华大学附属 CHEO 研究所领导的 Care4Rare Canada Consortium (Care4Rare) 之间的合作，其中一些家庭将能够得到他们苦苦寻求的答案。
Care4Rare 是多家在研究环境中使用 PacBio HiFi 测序技术来识别罕见疾病机制的机构之一，希望能够将测序技术整合到临床环境中。 HiFi 测序的准确度＞ 99.9%，长读长可达 25 kb，通过解决变异的定相、实现均匀的序列覆盖以及对基因组的重复区域进行测序等挑战，使得科学家们能够找到致病病原体变异，并识别新型疾病相关基因。
他们已开始将综合长读长测序技术应用于其遗传条件原因影响几代家庭，尽管进行了广泛的外显子组、基因组和 RNA 测序，但仍未得到解决的病例。
最近，我们有幸与 CHEO 研究所高级科学家兼 CHEO 遗传学系主任 Kym Boycott 一同讨论他们使用 PacBio 测序仪数据得到的中期结果：
Boycott 博士指出，迄今为止的结果非常有前景。
“HiFi 测序在识别目前其他可用技术难以解决的罕见疾病机制方面已初见成效，” Boycott 博士这样说道。 “该技术在发现复杂的基因组重排、插入和缺失中应用良好，相比之下，采用其他方法探索这些因素则可能会被遗漏”
她设想，未来这些罕见病家庭可以咨询临床遗传学家并获得各种技术，帮助他们在最短的时间内获得最有效的结果。
她还指出，HiFi 测序在揭示一些最难解决的罕见病病例方面极其有效，因为它可以揭示其他技术无法发现的基因变化。
Care4Rare 的最终目标是将影响约 100 万加拿大人的罕见疾病的诊断能力提高一倍以上，并通过针对患者的基础疾病量身定制管理措施，改善对患者的护理。
PacBio 首席科学官 Jonas Korlach 博士说：“我们与 Care4Rare 的合作，对我们所有希望帮助寻求罕见疾病答案的人来说都是令人兴奋的。”“我们相信高质量、长读长的 WGS 是罕见病研究的未来，我们也相信这样的研究将对医学界更快实现未来目标的能力产生有意义的影响。”
To learn more about the important work of Care4Rare visit care4rare.ca. Did you know:
There are about 7,000 rare genetic diseases (RDs) in Canada that impact more than one million Canadians and their families, and:
- 2/3 of these diseases cause significant disability;
- 3/4 affect children;
- more than 1/2 lead to early death;
- almost all have no targeted treatment
Further, more than 1/3 of these diseases remain unsolved (their genetic cause is unknown).
We are excited to be partnering with Care4Rare and look forward to what the future may bring! Stay tuned – we’ll be providing updates as the study progresses.
