全基因组测序解决方案
PACBIO HIFI 集高精准度、长读长和无偏覆盖于一体，能够提供真正全面的视图。
全基因组测序简介
采用PacBio HiFi 测序开展全基因组测序（WGS）依托长读长单分子测序读段，可实现 90% 碱基质量值≥Q30，获得更完整、更精准的基因组序列。
连续型与定相基因组组装
HiFi 测序读段兼具读长与准确度的独特优势，能够解析复杂重复序列、片段重复及着丝粒区域，进而构建出连续性更高、可定相的基因组组装结果。
变异检测的精确率与召回率
HiFi 测序读段对各类变异类型的检测均具备高准确度，尤其在人类基因组中检测难度最高的区域表现突出。
甲基化检测
HiFi 测序无需额外开展文库制备，即可同步检测5 – 甲基胞嘧啶（5mC）与6 – 甲基腺嘌呤（6mA）。该技术特性可结合定相单倍型分析解析甲基化图谱，且仅通过单次测序实验即可完成对甲基化异常的检测与分析。
全基因组测序应用
案例研究
HiFi 测序技术赋能中国千人泛基因组研究
中国千人泛基因组（1KCP）项目采用 HiFi 测序技术，对 1116 例中国人群全基因组进行测序，构建出包含现有参考基因组未收录的全新序列、并扩充了医学相关区域变异位点数据集的泛基因组图谱。
全基因组测序助力揭示阿尔茨海默病发病风险的潜在驱动因素
研究对比了 245 例阿尔茨海默病（AD）样本与 248 例未患阿尔茨海默病的百岁老人的 HiFi 基因组，鉴定出与该疾病潜在相关的结构变异及甲基化模式。
全基因组测序——PACBIO 对比表现
全基因组测序工作流程概览
易于使用的高通量测序流程，以合理的成本获得所需的测序准确度
简易直观的文库构建
只需一下午即可完成从样本到测序仪的过程
完整且准确的测序
获得准确、无偏的长读长数据
直接检测表观遗传学修饰
通用的文件类型
分析数据时使用的基因组组装和分析工具均十分常见
PacBio 全基因组测序常见问题
全基因组测序（WGS）是一项功能强大的 DNA 测序技术，可测定生物体完整的基因组遗传序列。所有生命体都拥有由四种核苷酸碱基组成的独特遗传密码：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鸟嘌呤（G）。WGS 会对全部 DNA 进行分析，既包括编码基因，也覆盖非编码区域，从而全面呈现遗传变异、突变情况与生物学功能。
WGS 在基因组学、基因研究和精准医学中发挥着关键作用。
在人类健康领域，全基因组测序可帮助鉴定遗传性疾病、揭示疾病发病机制、追踪感染性病原体，并支撑个性化治疗方案的制定。
在动植物研究中，WGS 助力发掘耐气候相关性状、优化育种计划、提升抗病能力，并保护遗传多样性。
在微生物基因组学与公共卫生领域，WGS 用于追踪传染病暴发、分析人体及环境中的微生物组，并发现可推动生物技术进步、改善人类健康的新型生化通路。
通过完整呈现生物体的 DNA 信息，全基因组测序已成为基因组分析、生物技术创新和高端基因检测领域最重要的工具之一。
HiFi 测序凭借高准确度长读长，彻底革新了全基因组测序（WGS）。它将超过 99.9% 的准确度（Q30–Q40）与 10–25kb 以上的长读长相结合，让研究人员可通过单一工作流程，生成完整、可分型、高度可靠的基因组数据。
与短读长测序相比：
HiFi 的长读长能够跨越基因组中的重复序列和低复杂度区域。人类基因组中许多这类疑难区域都包含与医学相关的基因，相比短读长，HiFi 能提供更全面的测序结果。此外，短读长若不进行额外的文库制备，无法实现基因组远端区域的分型分析，也无法提供甲基化信息。
与其他长读长测序相比：
HiFi 读长准确度更高，意味着在全基因组测序中实现精准变异检测所需的测序深度更低，整体更具成本效益。
可以。HiFi 测序可同时测定DNA 分子中单个碱基的碱基类型与甲基化状态。
甲基化判定基于测序聚合酶的动力学特征（脉冲宽度与脉冲间隔时间），通过统计模型对动力学信息进行分析，从而推断甲基化状态。
与大多数测序技术不同，HiFi 全基因组测序无需额外文库制备（如亚硫酸氢盐测序）即可获得甲基化信息，因此成本更优。
目前 HiFi 可支持 5 – 甲基胞嘧啶（5mC）和 N6 – 甲基腺嘌呤（6mA）的甲基化检测，**5 – 羟甲基胞嘧啶（5hmC）** 检测功能也即将推出。
