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全基因组测序

全方位探索基因组,助力研究和发现

了解原理

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全基因组测序解决方案

PACBIO HIFI 集高精准度、长读长和无偏覆盖于一体,能够提供真正全面的视图。

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人类全基因组测序

完全表征人类基因组,更好地理解健康和疾病的复杂性。

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动植物全基因组测序

快速经济地提供连续、完整且正确的从头组装,即使是最复杂的基因组也不在话下。

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微生物全基因组测序

即使是高度重复、GC 含量高的基因组,也能获得完整染色体和质粒序列。

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全基因组测序简介

全基因组测序 (WGS) 可评估生物体的全部 DNA 内容——无论是人类、植物、动物还是微生物。

HiFi 测序通过高达 25 kb 的无偏倚单分子 reads、大于 99.9% 的中值 reads 准确度 (Q30) 以及测序重复和高 GC 含量区域的能力,以完整且准确的分辨率提供全基因组序列信息:

完整、连续、正确和定相的基因组组装

HIFI 所支持的读长和准确度甚至可以解析极度困难的重复——片段重复和着丝粒,以产生具有更长 CONTIG、更少片段化基因以及所有区域正确序列的基因组。

高查准率与查全率,支持变异检出

HIFI 测序支持高查准率与查全率,并且支持各种类型的突变检出:单核苷酸突变 (SNV)、小插入缺失 (INDEL) 以及结构突变 (SV)。

全基因组测序应用

Stock Image of schoolchildren for Human whole genome sequencing

为罕见及遗传疾病研究扩展人类全基因组测序

了解 PacBio HiFi 全基因组测序如何用于罕见病研究。

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从明尼苏达湖泊到纽约市医院的细菌基因组

了解科学家如何利用长读长测序研究明尼苏达微生物百科全书……

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Image of children's hands with multicolor paint

揭秘与罕见病相关的结构突变

了解 Alexander Hoischen 的研究团队如何利用长读长测序发现……

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访问更多

本站的综合信息文库中收录了关于全基因组测序相关的文献、报告、论文和视频,单击下方按钮立即访问获取更多内容。

访问参考资料

共建未来

面临 PRECISIONFDA 的挑战,PACBIO HIFI reads 战胜了短读长测序和有噪声的长读长测序

PACBIO HIFI READS 在各种类型(全基因组,特别是在难以定位的区域以及主要组织相容性复合物中)中均能提供相对高的查准率和查全率。

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全基因组测序应用

变异检测

从 SNV 到结构重排,高度准确的单分子长读长测序是您准确分类各种突变的踏实基础。

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De novo 测序

HiFi reads 长达 25 kb,可以高效且低成本地生成最复杂基因组的从头组装。

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基因组结构

HiFi 数据可提供短读长技术常常遗漏的基因组结构信息。此外,还可生成长读长数据,即便是在基因组的高度重复区域中。

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表观遗传学

HiFi 测序支持在正常测序运行中捕获表观遗传学修饰——无需特殊化学反应或准备条件。

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全基因组测序——PACBIO 对比表现

PacBio HiFi Illumina Oxford Nanopore
平均读长1
15–20 kb
2 x 150 bp 10–100 kb
平均 read 准确度1
99.95% (Q33) 99.92% (Q31) 99.26% (Q21)
覆盖度2
无偏 低和高 GC 区域降低 Reduced in low-complexity runs
变异检出:SNVs
变异检出:插入缺失
变异检出:SVs
基因组组装:连续性
基因组组装:准确度
表观遗传学:5mC

1. PacBio HiFi: HG003 18 kb library, Sequel II system chemistry 2.0, precisionFDA Truth Challenge V2 (https://doi.org/10.1101/2020.11.13.380741), Illumina: HG002 2×150 bp NovaSeq library, precisionFDA Truth Challenge V2 (https://doi.org/10.1101/2020.11.13.380741), ONT: Q20+ chemistry (R10.4, Kit 12), Oct 2021 GM24385 Q20+ Simplex Dataset Release (https://labs.epi2me.io/gm24385_q20_2021.10/)
2. HiFi+ONT: Nurk 2021 https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798, HiFi+Illumina: Logsdon 2020 https://doi.org/10.1038/s41576-020-0236-x, ONT: Tan 2022 https://doi.org/10.1101/2022.01.11.475254

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HiFi reads 用于全基因组测序的优势

简化分析,揭示全基因组水平的独特见解,直接识别碱基修饰

HIFI reads 全基因组测序数据的简化分析

  • 完整基因组的组装更加快速简单。在一台计算机上几分钟内便可组装微生物基因组,在一天内便可组装人类基因组。
  • 组装的基因组更加完整。解锁短读长无法获取的 15% 的基因组。
  • 单倍型定相十分直观。长而准确的 reads 简化了单倍型定相,而不需要依赖推断或来自更多个体的序列数据。

hifi sequencing read length graph - PacBio

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HIFI reads 揭示全基因组水平的独特见解

  • 基因组覆盖更加均一。 HiFi reads 基因组覆盖更加均一。
  • 长范围定相十分准确。长而准确的 reads 确保您在定相单倍型和鉴定复合杂合突变时信心十足,即使突变相隔数万碱基也不成问题。
  • 测序“困难”区域成为现实。 HiFi reads 能够准确解析长重复、均聚序列和片段重复。

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HiFi reads 直接识别碱基修饰

HiFi 测序可在正常测序运行期间提供表观遗传学信息,无需任何特殊的文库构建。

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全基因组测序工作流程概览

易于使用的高通量测序流程,以合理的成本获得所需的测序准确度

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简易直观的文库构建

只需一下午即可完成从样本到测序仪的过程

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完整且准确的测序

获得准确、无偏的长读长数据

直接检测表观遗传学修饰

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通用的文件类型

分析数据时使用的基因组组装和分析工具均十分常见

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全基因组测序最佳实践

获取指南,了解如何完成复杂动植物基因组的从头全基因组成功测序。

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关于 PACBIO 全基因组测序的常见问题

HiFi reads 以较高的查准率和查全率全面提供人类基因组信息,能够检出所有突变类型,包括短读长测序遗漏的突变(基因组难以定位区域的微小突变和全基因组结构变异)。此外,HiFi reads 也能够将突变定相至母系和父系单倍型

答案是肯定的,HiFi 测序可同时确定 DNA 分子中单个碱基的类型和甲基化状态。甲基化检出依赖于测序聚合酶的动力学性质(脉冲宽度和脉冲间间隔)。采用统计模型处理动力学信息,推测甲基化状态。

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