HiFi 技术优势——更精准的基因组,致力精准医疗
PacBio HiFi 测序可提供更为精确的数据,能够显著影响遗传关联性研究的分辨率,减少所需的队列规模。 PacBio HiFi 测序能够提供更准确、更连续、更完整(即更精确)的遗传信息,是一项关键的赋能研究技术,有助于实现基因组学的承诺——通过精准医疗改善人类健康。
本博客收录了来自PacBio--以及我们的合作伙伴和同事--的声音,讨论关于HiFi测序的最新研究、出版物和更新。
PacBio HiFi 测序可提供更为精确的数据,能够显著影响遗传关联性研究的分辨率,减少所需的队列规模。 PacBio HiFi 测序能够提供更准确、更连续、更完整(即更精确)的遗传信息,是一项关键的赋能研究技术,有助于实现基因组学的承诺——通过精准医疗改善人类健康。
俗话说,鱼与熊掌不可兼得,那么是否可以在节省时间和资源的同时提高得到的数据质量呢? 在多数情况下,这似乎是不可能完成的任务。 但最近,一些研究人员发现,通过使用 HiFi 长读长的靶向单基因测序,实现这一目标已成为可能。
数据显示,该联盟已经解决了间隙和错误问题,将提供“第一个真正完整的人类参考基因组”,最终完成了 20 年前超过 8% 的基因组缺失部分的绘制,这“标志着基因组学迈入了新纪元,对基因组全貌的探索不再遥不可及。” 借助 PacBio HiFi 测序技术,绘制图谱并生成参考基因组如今都已成为可能:
Care4Rare 访谈——如何使用 HiFi 测序来提高我们对罕见病的理解 Care4Rare 是多家在研究环境中使用 PacBio HiFi 测序技术来识别罕见疾病机制的机构之一,希望能够将测序技术整合到临床环境中。
最近举办的 PrecisionFDA Truth Challenge V2 挑战赛评估了人类基因组中变异检出的方法,PacBio HiFi reads 在各种类型(全基因组,特别是在难以定位的区域以及主要组织相容性复合物中)中均能提供最高查准率和查全率。
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