2022年07月01日 | 通用信息
HiFi 的不同之处:开启参考泛基因组时代
PacBio HiFi 测序已在众多研究项目中用于生成参考级别质量的基因组,其中最知名的一项莫过于最终完成的人类基因组的完整测序。 继该项目之后,人类泛基因组参考联盟 (HPRC) 目前正在生成 300 多个参考级基因组,旨在充分捕捉人类群体的遗传多样性。
本博客收录了来自PacBio--以及我们的合作伙伴和同事--的声音,讨论关于HiFi测序的最新研究、出版物和更新。
PacBio HiFi 测序已在众多研究项目中用于生成参考级别质量的基因组,其中最知名的一项莫过于最终完成的人类基因组的完整测序。 继该项目之后,人类泛基因组参考联盟 (HPRC) 目前正在生成 300 多个参考级基因组,旨在充分捕捉人类群体的遗传多样性。
迄今为止,已有数百篇文章描述了用于微生物、真菌、植物、动物和人类基因组 De Novo 组装的 PacBio HiFi 测序,而科学界也通过多次基准比较验证了 PacBio HiFi 测序的一流性能。
上周,端粒到端粒 (T2T) 联盟宣布,他们获得了人类基因组的第一个完整序列。时至今日,科学界依然对这项惊人的成就议论纷纷。PacBio HiFi 测序的表现十分突出,它使用来自 T2T 联盟最近测序并组装的 CHM13 样本中的数据完全解析了端粒的长度和序列内容。
数据显示,该联盟已经解决了间隙和错误问题,将提供“第一个真正完整的人类参考基因组”,最终完成了 20 年前超过 8% 的基因组缺失部分的绘制,这“标志着基因组学迈入了新纪元,对基因组全貌的探索不再遥不可及。” 借助 PacBio HiFi 测序技术,绘制图谱并生成参考基因组如今都已成为可能:
A recent Nature publication fr…
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