作为一家致力于推动基因组学突破性发现的公司PacBio 很高兴地宣布推出几项突破性技术, 旨在打造生物学和医学领域新颖而至关重要的前沿。
这些令人振奋的新进展包括：
Revio
一种比以往任何时候都更具成本效益的全新长读长测序系统，
可产生具有更高吞吐量的高精度reads。
Onso
全新台式短读长测序系统的 beta 测试, 开系统可生成具有近乎完美
准确度的单端和双端读取。
MAS-Seq
一种新的RNA 测序解决方案试剂盒，能够捕获全长转录本异构体，
用于开创性的单细胞研究。
HiFi 靶向富集测序法
一种新的靶向测序解决方案，能够以令人难以置信的细节对
特定基因进行高通量长读长测序。
CoLoRS (https://colorsdb.org/)
一个新成立的研究联盟，致力于构建和管理长读长人类
全基因组序列数据库，以准确记录人类遗传变异。
有关 Revio
Revio 长读长测序系统使客户能够显着扩展其对 HiFi 测序技术的使用。 采用Revio测序系统用户每年可以对多达 1,300 个人类全基因组进行测序，每个 HiFi 基因组的成本不到 1,000 美元。
Revio 使用了同样的开创性 HiFi 化学 – 产生具有均匀覆盖率的准确的原始生长读长，无与伦比的变异判读，组装以及准确的 DNA 甲基化检测应用性能 – 但规模要大得多。 它具有一个机内计算系统，与 Sequel IIe 系统以及 DeepConsensus 相比，计算能力提高了 20 倍，DeepConsensus 是一种与 Google Health 共同开发的深度学习方法，旨在提高 HiFi 测序的产量和准确性。 这是建立在现有的深度学习算法之上，这些算法可以从标准测序文库中检测 DNA 甲基化。
与 Sequel IIe 系统相比，Revio 系统将使用更少的耗材，并在工作流程和便利性方面进行了大幅改进。 Revio 甚至允许用户在当前运行正在进行时设置后续运行，从而提供更高的灵活性和更少的仪器停机时间。
有关Onso
这种创新的台式短读长 DNA 测序平台正在进入 beta 测试阶段，并通过 PacBio 独特的SBB 技术保证了前所未有的准确度。
在外部beta测试计划结束后, 令人兴奋的新 Onso 系统将于 2023 年上半年开始接受订购和发货。PacBio 为 Onso 测序系统选择了三个 beta 测试站点: 麻省理工学院和哈佛博德研究所，Corteva Agrisystems 和 Weill Cornell Medicine。 通过 beta 测试计划，科学家将能够测试 Onso 的规格并向 PacBio 提供关键反馈。 Onso 旨在与目前可用于短读长测序仪的丰富产品生态系统兼容，并支持多种文库制备类型，单细胞分析解决方案，全基因组测序和其他靶向方法，如扩增子和杂交捕获panel。预计每次运行可提供 5 亿个reads, 并提供 200 和 300 个循环flow cell, 可实现paired-end 和 single-end读取。
有关 MAS-Seq
Multiplexed Arrays Sequencing (MAS-Seq) 试剂盒是一种经济高效的长读长单细胞 RNA 测序解决方案，用于更完整地研究转录组。
MAS-Seq 试剂盒是与麻省理工学院和哈佛博德研究所以及 10x Genomics Inc. 合作开发的，是首个利用 10x Genomics 的单细胞基因表达技术的套件解决方案。 这种新的单细胞研究解决方案使研究人员能够更好地识别和表征新的转录本亚型，新的驱动突变和癌症融合基因，这些基因在癌症研究和神经退行性疾病领域尤为重要。结合 MAS-Seq 试剂盒，PacBio 开发了新版本 SMRT Link 软件，支持简单易操作的单细胞转录组分析，帮助用户轻松地从数据中挖掘信息。
有关 HiFi 靶向富集测序
PacBio 和 Twist Bioscience，一家通过高质量合成 DNA 探针提供杂交捕获的公司，隆重发布一系列现成的长读长基因测序panel。
这些预先设计的 Twist Alliance panel 将使研究人员和临床医生能够以具有成本效益和高通量的方式通过 HiFi 测序捕获基因组的目标区域。客户还可以根据自己的设计开发完全可定制和可扩展的捕获panel, 用于 PacBio HiFi 测序。
除了这些长读长panel提供的新功能外, PacBio 和 Twist 还合作展示了全新且极其准确的 Onso 短读长测序系统上SBB化学的高精度。 SBB 化学在正确分辨homopolymer和重复区域方面表现出色。 当应用于全外显子组测序时， 它有可能对简单的和被传统公认难以测序的基因提供最完整的覆盖，从而可以通过减少对正交分析的需求来简化工作流程。
有关 CoLoRS
PacBio 很高兴地宣布成立长读长测序联盟 (Consortium for Long Read Sequencing, 缩写CoLoRS)，旨在加速长读长人类基因组数据集的实用性。
CoLoRS 是一个由国际研究人员组成的开放联盟，致力于为使用长读长人类全基因组测序确定的所有人类变异类别创建频率信息的综合数据库。高质量的长读长数据可以表征短读长测序无法获得的遗传变异。由于短读长基因组测序后仍有超过一半的病例无法解释的弊端， 因此CoLoRS 计划对现有数据库进行重要补充，帮助改进致病变异的发现，并促进对罕见病基因组基础的理解。
CoLoRS 的创始成员是来自世界各地备受尊敬的研究型医院，大学和实验室的领导者。 联盟成员提供的预先存在的数据集将包含一组初始基因组，这些基因组将使用可信和标准化的分析流程进行数据处理和分类。生成的数据将通过国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的分析，可视化和信息学实验室空间 (全称 Analysis, Visualization & Informatics Lab-space, 缩写AnVIL) 进行存储和访问，AnVIL 是一个基于云的基因组数据共享和分析平台。CoLoRS 已获得美国国立卫生研究院数据科学战略办公室和 NHGRI 的资金支持，以帮助资助基于云平台的突变判读，并将数据库用于 NHGRI 资助的项目，如 GREGoR 和All of Us研究计划。
