如果每位人类遗传学研究人员都拥有一个完整的参考基因组，会发生什么？ 目前，研究人员所采用的基因组仍是 2013 年发布的良好但不完整的参考基因组。 因此，许多分析遗漏了可能包含感兴趣的致病变体的关键基因组区域。 无论研究中包含多少样本，这都将成为研究发现的限制因素。 研究人员需要完整的参考基因组来发现所有致病变异。 如今，随着 T2T 联盟的第一个无间隙人类参考基因组宣告问世，这一目标也得以实现。
人类基因组计划 (HGP) 被誉为历史上最伟大的科学成就之一。 该项目的目标是发现并绘制人类的完整基因蓝图，包括约 25,000 个基因，从而助力探索生物学研究。 2000 年，即该国际项目年正式启动 10 年后，项目领导人站在白宫草坪上宣布项目完成——人类基因组第一个草图已完成测序。 虽然在当时看来，这份草图是“完整的”，但实际情况是其仍然存在许多间隙。 在后续几年中，随着技术的不断推进，一些间隙得以弥补，但到目前为止，人类基因组序列绘制的完整度仅为 92%。
那么结果如何？
很明显，即使在项目结束时，在 HGP 期间可用的技术也存在局限。 鉴于此，科学家们很快确定了人类基因组草图中的间隙，并启动了新项目，以期真正完成基因组研究。 尽管他们努力填补间隙，但由于毛细管测序和短读长测序等测序技术的限制，多年来大量染色体区域仍未完成测序。
但如今却有了巨大进展。
去年，由美国国家人类基因组研究所和其他数十家机构的庞大科学家团队组成的 T2T 联盟发布了一篇名为. 数据显示，该联盟已经解决了间隙和错误问题，将提供“第一个真正完整的人类参考基因组”，最终完成了 20 年前超过 8% 的基因组缺失部分的绘制，这“标志着基因组学迈入了新纪元，对基因组全貌的探索不再遥不可及。”
Now, the complete T2T assembly has been released by Science. 借助 PacBio HiFi 测序技术，绘制图谱并生成参考基因组如今都已成为可能：
“T2T-CHM13 组装增加了五个完整的染色体臂，并且所拥有的额外序列比过去 20 年的任何基因组参考版本都多。 这 8% 的基因组并不是因为不重要而被忽视，而是因为存在技术限制。 高精度长读长测序终于消除了这一技术障碍，”作者强调。
“如果没有 PacBio 的新测序技术，我们也无法获得这一成就”T2T 联盟联合主席 Karen Miga 博士这样说道.
这项工作打破了人类遗传学的固有模式，“能够对整个人类基因组的基因组变异进行全面研究，我们希望通过这项技术，推动未来关于人类基因组健康和疾病的发现。” 现在，研究人员可以获取人类基因组中数百万个尚未被发现新的碱基，从而扩大对疾病关联和细胞功能的研究范围。
为使用 PacBio HiFi 数据支持 T2T 联盟而开发的工具：
- 使所有人类遗传学研究人员都能够生成来自不同背景的参考级别的质量基因组，从而更好地了解人类健康
- 消除仅提供部分基因组的传统技术障碍
- 使研究人员能够通过扩展非致病性人与人之间的变异序列避免错误识别与疾病相关的突变
通过将完整的人类基因组与我们最亲近的灵长类的基因组进行比较，研究人员可以更好地了解差异，即最终是什么让我们成为“人类”，即使是那些以前最具挑战性的区域如今也不再遥不可及。
高质量的遗传学研究需要针对特定人群的最高质量和最完整的参考基因组。 在人类遗传学领域，T2T 联盟已经表明，这就是参考人类基因组的新黄金标准——想要达到这个标准，HiFi 测序是我们的不二之选。
PacBio 很荣幸能通过我们的技术，为人类遗传学的这一里程碑做出贡献。 HiFi 测序的能力和质量有助于取得新的发现，揭示基因组的各个区域，而这将对未来几年的研究和发现产生影响。 T2T 联盟的成功激励了研究人员与人类泛基因组参考联盟相互合作，人类泛基因组参考联盟将在未来三年内对代表不同血统的人类的 300 多个参考基因组进行测序，进一步增加我们对基因组中那些具有挑战性区域的理解。
