全基因组测序解决方案
PACBIO HIFI 集高精准度、长读长和无偏覆盖于一体,能够提供真正全面的视图。
全基因组测序简介
全基因组测序 (WGS) 可评估生物体的全部 DNA 内容——无论是人类、植物、动物还是微生物。
HiFi 测序通过高达 25 kb 的无偏倚单分子 reads、大于 99.9% 的中值 reads 准确度 (Q30) 以及测序重复和高 GC 含量区域的能力,以完整且准确的分辨率提供全基因组序列信息:
完整、连续、正确和定相的基因组组装
HIFI 所支持的读长和准确度甚至可以解析极度困难的重复——片段重复和着丝粒,以产生具有更长 CONTIG、更少片段化基因以及所有区域正确序列的基因组。
高查准率与查全率,支持变异检出
HIFI 测序支持高查准率与查全率,并且支持各种类型的突变检出:单核苷酸突变 (SNV)、小插入缺失 (INDEL) 以及结构突变 (SV)。
全基因组测序应用
共建未来
面临 PRECISIONFDA 的挑战,PACBIO HIFI reads 战胜了短读长测序和有噪声的长读长测序
PACBIO HIFI READS 在各种类型(全基因组,特别是在难以定位的区域以及主要组织相容性复合物中)中均能提供相对高的查准率和查全率。
全基因组测序——PACBIO 对比表现
HiFi reads 用于全基因组测序的优势
简化分析,揭示全基因组水平的独特见解,直接识别碱基修饰
HIFI reads 全基因组测序数据的简化分析
- 完整基因组的组装更加快速简单。在一台计算机上几分钟内便可组装微生物基因组,在一天内便可组装人类基因组。
- 组装的基因组更加完整。解锁短读长无法获取的 15% 的基因组。
- 单倍型定相十分直观。长而准确的 reads 简化了单倍型定相,而不需要依赖推断或来自更多个体的序列数据。
全基因组测序工作流程概览
易于使用的高通量测序流程,以合理的成本获得所需的测序准确度
简易直观的文库构建
只需一下午即可完成从样本到测序仪的过程
完整且准确的测序
获得准确、无偏的长读长数据
直接检测表观遗传学修饰
通用的文件类型
分析数据时使用的基因组组装和分析工具均十分常见