人类基因组学解决方案
罕见病
通过 HiFi 测序改进罕见病研究工作，以揭示其他技术无法触及的罕见病生物学特征。
药物基因组学
以高分辨率洞悉药物反应、药物不良反应和疗效降低，推动个性化的药物和护理方法。
神经基因组学
确定神经、神经肌肉和神经退行性疾病的遗传驱动因素。
HLA
实现完整且深入的全基因 HLA 分析，无需片段化。确定真正的 HLA 等位基因多样性，以改进移植和免疫学研究。
人类基因组学简介
PacBio 是 DNA 和 RNA 测序领域的全球领军者之一，提供卓越的准确度和更全面的基因组视图，使科学家能够全方位研究人类遗传变异。
我们的技术为世界各地的学术中心、营利性实验室和政府机构提供支持，专注于：
- 罕见病和遗传病
- 药物基因组学
- 载体筛选
- HLA
- 复杂疾病研究
- 遗传性癌肿瘤症风险
- 表观遗传学
- 转录＋可变剪切
共建未来
堪萨斯城的 CHILDREN’S MERCY 儿童医院所获得的见解
患有复杂罕见疾病的儿童是堪萨斯城 CHILDREN’S MERCY 儿童医院临床研究发现的前沿研究对象。了解科学家如何利用微阵列芯片和外显子组之外的技术来改善护理。
“SOLVE-RD 团队表示，若想探究那些先前方法无法洞悉的因果要素，
长读长 HiFi 测序至关重要。”
— Alexander Hoischen 博士，基因组技术和免疫基因组学副教授，拉德布德大学医学中心 SOLVE-RD 团队成员
为您的人类基因组学探索之路不断助力
使用 HIFI 测序的 36,000 个理由
2019 年，梅奥诊所的科学家根据标准的全基因组短读长测序数据，从对人类健康、发育和繁殖而言较重要的途径里识别出 6,054 个基因体的 36,794 个暗区域。1 如果没有 HiFi 测序技术，科学家们可能会因此错失数千个重要区域。
HIFI 测序揭示了完整的人类参考基因组
完整、无间隙的人类基因组标志着基因组学迈入新时代，现已能够全方位了解基因组的所有区域。2021 年，T2T 联盟利用 PacBio 的 HiFi 技术填补了原有空白。
减少变异检测期间产生的错误
PrecisionFDA’s Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in difficult-to-map regions. 发现，与其他技术相比，PacBio 的 HiFi 技术的总错误最少。5
充分识别插入缺失
华盛顿大学 2019 年的一项研究发现，插入缺失突变通常会被短读长二代测序 (NGS) 所遗漏，长读长能够检测的结构变异是单独短读长的 2.48 倍，即使按照短读长的“最佳能力”也是如此。据估计，“在应用多种短读长识别算法的常规检测中，至少有 48% 的缺失和 83% 的插入被遗漏。”2
“看见”更多结构变异
千人基因组计划 使用 PacBio 技术对 32 个不同的参考基因组进行了测序，从而在没有亲子三人组数据的情况下，实现了高质量的单倍型解析人类基因组的从头组装，共组装来自 32 个基因组的 64 个单倍型。在识别出的 107,590 个结构变异中，有 68% 在短读长测序中未能发现。4
克服 PGX 挑战
由于 CYP2D6 基因座的变异程度和与其假基因的同源性，使用短读长测序来分析 CYP2D6 具有挑战性。长读长测序可以克服这些挑战。6
1. “Systematic analysis of dark and camouflaged genes reveals disease-relevant genes hiding in plain sight” Fryer et al. Genome Biol. 2019 May 20;20(1):97
2. “Genetic Variation, Comparative Genomics, and the Diagnosis of Disease.” Eichler EE. N Engl J Med. 2019;381(1):64-74
3. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w
4. Ebert, Peter & Audano, Peter & Zhu, Qihui & Rodriguez-Martin, Bernardo & Porubsky, David & Bonder, Marc Jan & Sulovari, Arvis & Ebler, Jana & Zhou, Weichen & Mari, Rebecca & Yilmaz, Feyza & Zhao, Xuefang & Hsieh, PingHsun & Lee, Joyce & Kumar, Sushant & Lin, Jiadong & Rausch, Tobias & Chen, Yu & Ren, Jingwen & Eichler, Evan. (2021). Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation. Science. 372. eabf7117. 10.1126/science.abf7117.
5. https://precision.fda.gov/challenges/10
6. Yang Y, Botton MR, Scott ER, Scott SA. Sequencing the CYP2D6 gene: from variant allele discovery to clinical pharmacogenetic testing. Pharmacogenomics. 2017 May;18(7):673-685.
人类基因组学——PACBIO HIFI 测序的比较
通过人类基因组比对了解人类健康和多样性
为诊断方面的发现铺平道路
凭借 >99.9% 的精度和长达 25 kb 的长读长，HiFi 测序使科学家能够通过以下方式找到致病性致病变异并识别新的疾病相关基因：
适用于所有变异类型的一流变异检出
HiFi 测序包括针对单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失、拷贝数变异 (CNV)、结构变异 (SV) 和重复扩增的解决方案。
人类基因组的完整、准确和定相组装
对以前通过其他技术无法触及的区域进行测序——用于准确分型基因，包括 HLA 和 CYP2D6。
提供均一的基因组覆盖度
实现全方位获取癌症肿瘤突变信息所需的覆盖范围，助您：
- 揭示结构变异的模式
- 通过定相远距离 SNP 或识别结构变异来表征对治疗有不同反应的群体之间的基因型差异
- 不仅是分析 SNV，还能可靠地检测所有结构变异，以揭示短读长测序无法获得的新见解
确定疾病的遗传驱动因素
为了确定疾病的遗传驱动因素，科学家们必须获取完整的基因组图景（包括那些先前被认为无法测序的区域）并拥有检查全方位基因组变异所需的工具。
PacBio 系统采用单分子实时 (SMRT) 测序技术，可提供极长的读长、均一的覆盖度和高共识准确率。这项技术使科学家们能够更全面地了解疾病的遗传基础。
了解如何利用药物治疗的优势
药物基因组学 (Pgx) 通过利用基因组信息评估个体对某些药物的反应来改善患者护理。Pgx 可用于预测药物不良反应或疗效降低，从而改善健康结果并降低成本。据估计，有 99% 的人具有有意义的 Pgx 基因变异1,2，研究表明，多达 55% 的成年人2 获得了 Pgx 指南可用的处方药。HiFi 测序提供了对 Pgx 基因位点的高分辨率见解，其中包括复杂的变异，例如假基因、串联重复序列和 CNV。
2. Chanfreau-Coffinier C, Hull LE, Lynch JA, DuVall SL, Damrauer SM, Cunningham FE, Voight BF, Matheny ME, Oslin DW, Icardi MS, Tuteja S. Projected prevalence of actionable pharmacogenetic variants and level A drugs prescribed among US Veterans Health Administration pharmacy users. JAMA Netw Open. 2019 Jun 5;2(6):e195345. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2019.5345. PMID: 31173123; PMCID: PMC6563578.
揭示免疫系统的复杂性
从 SNV 到结构变异、异构体和体细胞超突变，洞悉影响传染病、肿瘤癌症或自身免疫系统中免疫反应的全方位变异。
编码脊椎动物免疫系统关键成分的基因位点在人与人之间具有高度可变性，并且难以测序。HiFi 测序是唯一一种可将单分子精度与长读长相结合的技术，能够助您实现：
- 生成免疫学上重要的 NGS 死区的全定相单倍型，包括 KIR 和 IGH 基因位点
- 明确且无填补地确定 HLA 单倍型
- 在靶向、大批量或单细胞实验中使用全长转录本和异构体获得适应性免疫应答的完整多样性信息
特色测序系统
我们的测序仪组合推动了罕见疾病研究的改进，激发了个性化的医疗方法，并实现了基因组学对改善人类健康的承诺。
Revio system long-read sequencer
