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表观遗传学

利用单一实验中最准确的测序 reads 和 DNA 甲基化发现基因组的新维度

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表观遗传学解决方案

研究表观基因组,探索 DNA 修饰,无需特殊的文库制备

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人类和真核生物表观遗传学

利用同时检测 5 碱基的 HiFi 测序研究人类和其他真核生物中的表观遗传学。无需亚硫酸氢盐处理或其他特殊的文库构建方法,即可直接从测序仪器中测定 CpG 位点的 5mC 甲基化。

下载示例数据

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微生物表观遗传学

通过表征 DNA 修饰和 4mC 和 6mA 的甲基转移酶识别基序,获得微生物利用表观遗传学修饰进行免疫逃逸的更为全面的图景。

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长读长测序表观遗传学简介

长读长 HiFi 测序技术的独特化学技术支持研究人员直接揭示样本的表观遗传学图景。

HiFi 测序提供非常准确的全基因组 SNV、插入缺失和 SV 检出。利用 5 碱基的 HiFi 测序,使用同一测序文库鉴定与基因活性和其他生物学功能相关的全基因组甲基化模式。此外,长 HiFi reads 支持遗传学和表观遗传学突变定相至亲本单倍型。

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使用 5 种碱基的 HiFi 测序进行表观遗传学分析的优势

借助长读长测序的强大功能,您可以实现:

每次运行均可分析表观遗传学——无需亚硫酸盐处理

与需要 DNA 化学转化的方法不同,HiFi 测序通过检测影响碱基掺入的动力学来检测天然 DNA 的修饰。

极高的序列和甲基化准确度

HiFi 测序的甲基化检测与亚硫酸盐测序高度一致。

获取完整基因组

探索基因组中短读长测序无法触及的困难区域(例如重复和中心粒)。

定相

鉴定等位基因特异性甲基化,无论是由于亲代印迹、遗传变异还是重复扩增。

“SMRT 测序正在开辟新的诊断途径,例如在碱基对分辨率的单次检测中确定串联重复长度、中断甚至表观遗传学的能力。”1

– Ardui, et al., 20181

5 种碱基的 HiFi 测序如何检出甲基化状态

HiFi 测序提供 2 个通道的信息:荧光和动力学。利用这 2 个通道方法,可以从单个文库中获得高度准确的 reads(荧光)以及甲基化状态(动力学)。

  • 卷积神经网络模型处理聚合酶动力学,确定 HiFi reads 中每个 CpG 位点的甲基化状态。
  • 该模型直接在 Sequel IIe 系统上运行,也可在 SMRT Link 中使用。
  • 甲基化状态使用 BAM 标准 MM 和 ML 标签输出。

Image of Kinetics 5 base showing kinetics in 16bp window around CpG site in read and convolutional neural network and probability of methylation - PacBio

应用简报

利用 5 碱基 HIFI 测序测量 DNA 甲基化

通过一次建库即可对遗传和表观遗传突变进行全基因组检测和定相。单个样本的 HiFi 测序可检测整个基因组的甲基化模式(如转录起始位点的低甲基化)。对多个样本进行测序可识别甲基化差异。

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表观遗传学分析应用

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直接检测 DNA 甲基化

了解科学家如何利用 PacBio 测序以碱基对分辨率检测甲基化。

阅读文献

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胞嘧啶甲基化的全基因组检测

了解研究人员如何利用 HiFi reads 中的动力学参数确定 CpG 位点的甲基化状态。

获取手稿

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DNA 5mC 检测和甲基化定相

了解环形一致性测序如何通过单分子实时测序实现全基因组胞嘧啶甲基化检测。

获取手稿

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探索资源

本站的综合信息文库中收录了超过 10,000 篇关于表观遗传学研究相关的文献、报告、论文和视频供您查阅,单击下方按钮立即探索更多内容。

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表观遗传学测序——PACBIO 对比表现

HiFi 测序是目前唯一一项可从单一测序文库中提供准确遗传和表观遗传信息的技术。

甲基化微阵列芯片 短读长测序 纳米孔测序 HiFi 5 种碱基的测序
SNVs
插入缺失
SVs
单倍型定相

有限

全基因组
CpG 区域中的 5mC
___
 
有限
___
 
需要特殊的文库构建
___
 
需要特殊的数据处理

5 碱基测序揭示

定相的遗传学和表观遗传学变异

HiFi 测序能够同时对母本和父本单倍型的 read 进行定相并检测甲基化。该结果揭示了等位基因特异性甲基化模式,可归因于遗传变异(其中表观遗传状态受序列差异的影响)或亲本印记(其中表观遗传状态受染色体是遗传自母亲还是父亲的影响)。

在此实例(Genome in a Bottle 的 HG002/3/4 三重测序)中,HiFi reads 显示了在基因 PEG3处预期的母本印迹。HiFi 测序能够对每个样本的单倍型进行定相,而 Trio 能够区分每个等位基因遗传自母亲,还是父亲,5 种碱基测序则显示等位基因特异性甲基化。

imprinting methylation from son, father and mother - PacBio

表观遗传学分析应用

CpG 位点上的 5mC 是脊椎动物(例如人类)中主要的表观遗传学标记。尽管不够全面,但该位点在其他真核物种(例如植物)中也十分实用,这些物种在 CpG 背景和其他基序发生 5mC 甲基化。 对于采用了更广泛的修饰的微生物, 推荐使用替代分析工具

甲基化 物种 HiFi 5 种碱基的测序
CpG 位点上的 5mC 人类和其他脊椎动物
不同基序的 5mC 包括植物在内的其他真核生物 实用但仅显示部分图景
4mC 和 6mA 微生物 通过 SMRT Link 微生物基因组分析实现

表观遗传学测序工作流程概览

标准的文库构建

  • 无需亚硫酸盐或其他酶处理

文库构建试剂盒

标准测序运行

  • 同时检测准确的碱基序列和准确的表观遗传学修饰

SMRT 测序

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分析简单

  • 利用 SMRT Link 中的微生物基因组分析应用检测微生物碱基修饰和基序
  • 直接从测序仪或 SMRT Link 中检出 CpG 位点上的 5mC
  • 在 IGV 中直接可视化 5mC 注释

关于 PACBIO 表观遗传学测序的常见问题

多种表观遗传学标记在 HiFi 测序中具有不同的特征。SMRT Link 目前提供微生物基因组 4mC、5mC 和 6mA 的模型。对于人类和其他真核基因组,5 种碱基的 HiFi 测序提供 CpG 位点上的 5mC 检出。

不能。目前 5 碱基的 HiFi 测序只能识别 5mC,不能区分 5hmC。

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