该联盟将建立一个公开可用的数据库作为资源，以加速对长读长人类基因组数据集进行深度挖掘
加利福尼亚州门洛帕克，2022 年 10 月 18 日/美通社/ – PacBio（纳斯达克股票代码：PACB），一家领先的高质量、高精度测序解决方案开发商，今天宣布成立长读长测序联盟 (Consortium for Long Read Sequencing, 缩写CoLoRS)，旨在加速长读长人类基因组数据集的实用性。CoLoRS 是一个由国际研究人员组成的开放联盟，致力于为使用长读长人类全基因组测序确定的所有人类变异类别创建频率信息的综合数据库。高质量的长读长数据可以表征短读长测序无法获得的遗传变异。由于短读长基因组测序后仍有超过一半的病例无法解释的弊端， 因此CoLoRS 计划对现有数据库进行重要补充，帮助改进致病变异的发现，并促进对罕见病基因组基础的理解。
“PacBio 很荣幸能与这些创新的研究人员合作，为基因组学研究界构建这种急需的资源，”PacBio 人类基因组学部门营销总监 Edd Lee 说。“种群频率是解释遗传变异的关键工具。CoLoRS 将把这个工具扩展到唯有HiFi 测序才能检测到的变异，特别是结构变异、串联重复和基因组区域中那些难以使用其他技术检测的小变异。”
CoLoRS 的创始成员是来自世界各地备受尊敬的研究型医院、大学和实验室的领导者。 联盟成员提供的预先存在的数据集将包含一组初始基因组，这些基因组将使用可信和标准化的分析流程进行数据处理和分类。生成的数据将通过国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的分析、可视化和信息学实验室空间 (全称 Analysis, Visualization & Informatics Lab-space, 缩写AnVIL) 进行存储和访问，AnVIL 是一个基于云的基因组数据共享和分析平台。CoLoRS 已获得美国国立卫生研究院数据科学战略办公室和 NHGRI 的资金支持，以帮助资助基于云平台的突变判读，并将数据库用于 NHGRI 资助的项目，如 GREGoR 和All of Us研究计划。
“我很高兴能成为这个结构变异、基因组学和临床研究专家联盟的一员，共同创建一个数据库，使研究人员能够充分发挥长读长测序技术的潜力，这将有助于他们的研究和完整地理解人类变异和疾病。 有了这个数据库，我们最终将能够考虑整个人类基因组中所有类型的变异，”约翰霍普金斯大学彭博杰出教授 Michael Schatz 说。
最近发表的学术论文，包括来自端粒到端粒联盟的研究人员的文献，表明长读长测序可以通过覆盖其他技术无法企及的基因组区域，为疾病和基因组研究提供独特的解读。与短读长测序相比，长读长全基因组测序可以多检测到15,000 个结构变异和 300,000 个小变异，并对串联重复区域提供更高的分辨率。尤其是结构变异，占个体之间碱基对差异的大部分。 CoLoRS 数据库旨在两个层次助力研究人员：不仅提供此类变异的频率，还协助未来的结构变异和串联重复基因分型计划。
该数据库旨在对研究人员公开，预计将在 2022 年底注入初始数据。为了进一步扩大数据库的功能，我们鼓励拥有原始或总结性的 HiFi 人类基因组数据集的研究人员的参与并联系我们。
欲了解更多信息，请访问：www.ColorsDb.org.
关于 PacBio
加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，以帮助科学家和临床研究人员解决基因复杂的问题。 我们正在开发的产品和技术源于两项高度差异化的核心技术，专注于准确性、质量和完整性，包括我们现有的 HiFi 长读长测序和我们新兴的 SBB™ 短读长测序技术。 我们的产品解决了广泛的研究应用，包括人类生殖细胞测序、植物和动物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。 欲了解更多信息，请访问 www.pacb.com 并关注@PacBio。
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SOURCE Pacific Biosciences of California, Inc.
