变异体检测
PACBIO高精度长读长READS（HIFI READS）可全面检测基因组中的所有变体。变异体检测的增加提高了将遗传学与感兴趣的表型联系起来的能力，以便新发现基因和致病变异体。
读取所有变体类型
两个人类基因组之间的变异，按影响的碱基对数计算—单核苷酸变异（SNVS）；插入和缺失（INDELS）涉及少于50个碱基对；结构性变异（SVS）包括大于50个碱基对。PACBIO高度准确的长读长技术能够全面检测所有变体类型。
工作流程
从DNA检测到综合变异体检测
利用SEQUEL II或IIE系统的HIFI READS，你可以在一年内全面检测数百至数千个基因组的变体。HIFI读数对单核苷酸变异（SNVS）、差异位点、结构性变异（SVS）和拷贝数变异（CNVS），包括难以测绘的重复区域，提供了高精确度和召回率
文库制备
从未扩增的基因组DNA开始，使用标准化的协议和工作流程建议来准备全基因组测序的文库。
- 准备SMRTBELL文库，用于HIFI测序，一个技术人员每周最多可手动准备32个HIFI文库，或使用这个自动化友好的工作流程准备96个样品，最多可准备16个样品。
- 从任何样品类型（血液、组织、细胞系）的未扩增基因组DNA（>5 ΜG输入）开始。
- 通过大小选择来丰富15-18 KB的插入物。大于这个范围的插入可能会降低读取和变异体调用的准确性
- 获取对所有SMRT测序应用的建议
测序
SEQUEL IIE系统在单一平台上为全面的变异体检测提供合理的HIFI基因组覆盖。
- 使用SEQUEL II或IIE系统和SMRT细胞8M测序到所需的覆盖深度。
- 推荐使用2个SMRT CELL 8M来实现对人类基因组>15倍的覆盖，以进行全面的变体检测*。
*读取长度、每个SMRT CELL 8M的读取/数据以及其他测序性能结果因样品质量/类型和插入物大小而不同。
数据分析
使用高效、可提供全面解决方案的分析软件工具和标准文件格式检测所有类型的变体。
- 用PBSV读取结构性变体，可通过SMRT LINK中的结构性变体调用分析进行读取。
- 使用PACBIO样本用DEEPVARIANT读取小型变体
- 在PBSV和DEEPVARIANT中对多个样本进行联合读取
- 用WHATSHAP进行对变异体进行分段
用于罕见和遗传性疾病研究的可扩展人类全基因组HIFI测序技术
获取我们与KANSAS CITY儿童慈善医院合作开发的高效和可扩展的工作流程，用于高通量测序和综合变异体检测，以更好地了解罕见和遗传性疾病的遗传因素。
