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2025年10月20日

Resolution of the D4Z4 repeat responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy with HiFi sequencing

Author(s): Xiao Chen1, Zev Kronenberg1, Joseph M. Devaney2, Jessica Noya2, April S. Berlyoung2, Shamila Yusuff2, Solomon Lynch2, Keith Nykamp2, Amanda S. Lindy2, Egor Dolzhenko1, Michael A. Eberle1 1. PacBio, Menlo Park, CA, USA 2. GeneDx, Gaithersburg, MD, USA

Organization:
Year: 2025

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